용어의 정의

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핵산은 뉴클레오티드(nucleotide)라고 하는 단위물질이 많이 연결된 고분자 유기물이다. 이 뉴클레오티드는 염기, 탄수화물의 일종인 펜토오스(pentose), 그리고 인산이 각 한 분자씩 결합하여 구성된 것인데, 펜토오스가 디옥시리보오스(deoxyribose)이면 DNA(디옥시리보핵산)라고 하고, 리보오스이면 RNA(리보핵산)라고 구별하여 부른다. 따라서 DNA를 구성하는 뉴클레오티드는 염기·디옥시리보오스·인산 한 분자씩의 연결체이다.
이 중 염기에는 아데닌(adenine:A)·구아닌(guanine:G)·시토신(cytosine:C)·티민(thymine:T)의 네 가지가 있다. 따라서, DNA를 구성하는 뉴클레오티드는 A를 가진 것, G를 가진 것, C를 가진 것, 그리고 T를 가진 것의 4종류가 있다.
이 4종의 뉴클레오티드가 무수히 많이 연결된 것이 DNA이므로 4종의 뉴클레오티드 배열순서에 따라 서로 다른 DNA가 만들어진다. 4종의 뉴클레오티드가 수천 개 또는 수만 개 연결될 때 그 배열순서에는 무한히 많은 종류가 있을 수 있으므로 그 결과 만들어지는 DNA의 종류도 무한히 많을 수 있다. 생물에 무수히 많은 종류의 유전자가 있을 수 있는 것은 DNA의 종류가 무수히 많을 수 있기 때문이다.

1. 분자구조

DNA의 분자구조는 1953년 미국의 J.D. 왓슨과 영국의 F.C. 크릭에 의해 해명되었다. 이 구조는 2중나선(double helix) 구조로서, 뉴클레오티드의 기다란 사슬 두 가닥이 새끼줄처럼 꼬여 있다. 이 구조는 마치 사다리를 비틀어서 꼬아놓은 것과 같은 것이라고도 할 수 있다.
사다리의 두 다리는 디옥시리보오스와 인산의 연결(-S-P-S-P…)에 해당하고, 사다리의 발판은 두 다리에서 직각으로 뻗어 나와 서로 마주보고 있는 염기에 해당한다고 할 수 있다. 위의 구조에서 A와 T, 그리고 G와 C는 서로 짝을 이루고 있는데 그들 사이의 점선은 이 두 염기 사이에 형성된 약한 결합인 수소결합을 의미한다.
A와 T 사이에는 두 곳에서 수소결합이 형성되어 있고, G와 C 사이에는 세 곳에서 형성되어 있다. 이 수소결합으로 2개의 서로 마주보는 염기가 붙들려 있으므로 사다리의 두 다리 또는 새끼의 두 가닥이 서로 붙들려 있게 된다.
DNA의 2중 나선 구조에서 A는 반드시 T와, 그리고 G는 반드시 C와 마주보고 있다. 그 이유는 이 4종의 염기의 화학구조 때문인데 이렇게 짝지었을 때 비로소 두 가닥이 일정한 간격을 가지고 2중 나선 구조를 유지할 수 있는 것이다.
따라서, DNA를 그 성분 뉴클레오티드로 완전히 분해한 다음 4종의 염기의 함량비를 측정해 보면 A의 함량(mol)은 T와 똑같고 G의 함량은 C와 똑같다. 이 A-T, G-C의 짝짓기는 DNA가 유전자로서의 기능을 나타내는 데 매우 중요한 의미가 있다. DNA의 2중나선 구조에서 나선의 한 바퀴 수직 길이는 3.4nm이고 뉴클레오티드 10개가 나선 한 바퀴를 형성한다. 그리고 나선의 지름은 2nm이다.

2. 기능

바이러스나 대장균을 이용한 여러 가지 실험 결과 DNA는 바로 생물의 유전물질, 즉 유전자임이 1940년대에 분명하게 밝혀졌다. DNA가 유전자로서의 기능을 나타내려면, 첫째 DNA는 자신과 똑같은 새 DNA를 만들어낼 수 있어야 하고, 둘째 DNA는 어떤 방식으로 그 생물 특유의 뉴클레오티드을 나타낼 수 있어야 한다. 유전이라는 것은 자신과 닮은 새 개체를 만들어 내는 현상이기 때문이다.
첫째의 기능, 즉 자신과 똑같은 DNA를 만드는 기능을 DNA복제라고 하는데, 새 DNA를 만들 때 DNA의 2중 나선이 풀려서 2개의 외가닥 나선이 되고 각각의 외가닥 나선 위에 뉴클레오티드가 와서 붙는다. 이때, 외가닥 나선의 A가 있는 곳에는 화학구조의 특징으로 말미암아 반드시 T가 붙게 되고 G가 있는 곳에 C가 붙게 된다. 이렇게 A-T와 G-C의 짝짓기가 이루어지면, 원래의 뉴클레오티드와 새 뉴클레오티드 간의 결합이 이루어지고 이에 따라 새 사슬이 형성되면서 새 2중나선이 만들어진다.
따라서, 하나의 2중 나선에서 2개의 2중 나선이 생기게 된다. 그리고 새 2중나선의 염기 배열순서는 모체인 2중 나선에서의 염기의 배열순서와 똑같게 되는 것이다. DNA의 종류, 즉 유전자의 종류는 염기의 배열순서에 의하여 결정되는 것이므로 염기의 배열순서가 똑같은 새 2중 나선이 2개 형성된 것은 유전자의 정확한 복제인 것이다.
세포가 분열할 때는 DNA의 2중 나선이 위와 같이 풀려서 각각의 외가닥 사슬이 분열된 두 세포에 하나씩 들어가서 거기서 새 2중 나선을 만들게 됨으로써 2개의 새 세포는 그 어버이 세포와 똑같은 유전자를 가지게 된다.
이와 같이 세포는 몇 번을 분열하여도 언제나 똑같은 유전자를 가진, 똑같은 세포가 되는 것이다. 이것은 A-T와 G-C의 충실한 짝짓기에 의해서 가능하게 된다. 한 개체가 생식을 통하여 자손을 만들 때에도 세포의 분열시와 마찬가지로 자손에게 물려진 어버이의 DNA가 그 자손의 체내에서 충실한 복제를 함으로써 어버이의 유전형질을 그대로 물려받은 새 개체가 만들어지게 된다.
유전자의 둘째 기능인 유전형질의 발현은 상당히 복잡한 과정을 거친다. 유전형질은 단백질에 의해 나타난다는 사실이 입증되었다. 즉, 어떤 특정 유전형질이라는 것은 어떤 특정 단백질의 존재를 의미하는 것이다.
단백질의 종류라는 것은 그 단백질의 구성 성분인 20종 아미노산의 연결순서 또는 배열순서이기 때문에 유전자인 DNA가 특정 유전형질을 나타나게 하는 것은 특정 단백질의 아미노산 배열순서를 결정한다는 것을 뜻한다.