나노기술 및 정책 정보

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● 호주 Garvan Institute of Medical Research의 Ira Devson 박사와 University of New South Wales, 영국 및 이스라엘 공동 연구팀이 DNA 스캔을 통해 피 한 방울로 유전질환을 진단할 수 있는 기술을 개발

● 기존 DNA 검사 기술은 수개월에서 수년이 걸리지만, 이번 기술은 단 몇 시간 만에 유전질환 여부를 진단해 낼 수 있는 것으로 알려짐.

● 연구팀은 나노포어 기술을 활용하였으며, 나노포어가 가득한 얇은 막을 만들고, 여기에 분자를 통과시키면서 전기를 흘리면 분자의 종류에 따라 나노포어를 통과할 때 전기신호가 달라짐.

● 이를 분석하면 분자의 크기와 종류를 알 수 있으며, DNA나 RNA를 구성하는 염기 4종류인 아데닌(A), 시토신(C), 구아닌(G), 티민(T) 역시 나노포어를 통과하면서 다른 전류 변화를 일으키므로 이를 통해 염기서열 파악이 가능

● 연구팀이 개발한 기술은 혈액에서 추출한 단일 DNA 표본을 나노포어 기술로 분석해 비정상 유전자를 빠르게 찾아낼 수 있으며, 이를 통해 50개 종류의 희귀 유전질환을 한 번에 진단이 가능

● 연구팀에 따르면 이번 기술은 임상시험을 거쳐 빠르면 2~5년 내에 실제 현장에서 사용할 수 있을 것으로 전망

● 난치성 유전질환은 한 사람의 유전자에서 비정상적 DNA 염기서열이 반복되면서 나타나는 경우가 많아 진단이 쉽지 않았지만, 이번 기술은 희귀성 유전질환을 좀 더 쉽게 발견하도록 해 줄 것으로 기대

※ 용어설명

- 나노포어: 나노미터(㎚) 크기의 미세한 구멍

※ Science Advances 게재(2022.03.04.), “Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing”