나노기술 및 정책 정보

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enomics는 의료에 혁명을 일으킬 잠재력이 있지만, 개인 맞춤형 의학을 발전시키기 위해 유럽과 그 밖의 지역에서 대규모의 게놈 및 건강 데이터 풀을 활용하려면 새로운 연구가 필요함.

INTERVENE(통합 유전체학 예측을 위한 국제 컨소시엄) 프로젝트는 현재 바이오 뱅크 및 의료 저장소에 저장되어있는 대규모 게놈 및 건강 데이터 풀에서 고급 인공지능(AI) 기반 접근 방식을 사용하여 일반 및 희귀 질환의 예방, 진단 및 맞춤형 치료를 위한 차세대 도구를 개발하고 테스트하는 것을 목표로 함.

이 프로젝트는 유전 위험도를 개선하고 임상적 타당성을 테스트하는 데 중점을 둠. 유전 위험도는 개인의 게놈 전체 프로파일링과 각 유전 변이가 각 질병의 위험에 미치는 영향을 기반으로 생성된 통계 도구임.

최근 이 분야에서 상당한 발전이 이루어짐. 심혈관 질환 및 일반적인 암과 같은 질병에서 기존의 임상 위험 요소보다 훨씬 더 나은 예측 가능성을 제공하는 것으로 보임.

INTERVENE 프로젝트에서 평생 임상 및 실험실 측정 데이터는 강력한 예측 도구를 만들고 질병에 걸릴 위험이 높은 개인을 식별하기 위해 유전 위험도와 통합됨. 심혈관 질환, 제2형 당뇨병, 유방암 등 공중 보건 부담이 큰 3가지 질병에 대해 핀란드, 에스토니아 및 이탈리아의 임상 환경에서 AI 지원 도구의 유용성이 테스트됨.

INTERVENE은 또한 연구자와 임상의가 유전 위험도를 임상 연구의 표준으로 폭넓게 채택할 수 있도록 유전 위험도를 쉽게 계산할 수 있는 새로운 유럽 플랫폼을 구축할 것임. 이를 위해 INTERVENE 컨소시엄은 학계, 산업계, 의료 서비스 제공자 및 환자 옹호 그룹의 선도적인 전문가를 모음.

프로젝트 코디네이터인 핀란드 헬싱키 대학의 Samuli Ripatti 교수는 "이러한 강력한 알고리즘의 임상 검증을 강화하기 위해 효율적인 개발 및 테스트 플랫폼을 시급히 개발해야할 필요가 있으며, 이러한 요구를 해결하기 위해 INTERVENE은 AI 방법 개발, 바이오 뱅크, 임상 연구, IT 인프라 및 윤리, 법률 및 사회적 영향" 이라고 말하면서, "우리는 다양한 그룹의 유전 위험도를 자동으로 계산하고 위험 정보를 임상의와 시민에게 이해할 수 있는 방식으로 전달할 새로운 도구가 필요하다."고 덧붙임.

빠르게 축적되는 과학적 증거에도 불구하고 유전 위험도의 예측 값은 예방 가능한 많은 질병에 대한 임상 실습에서 테스트되지 않았음. INTERVENE 프로젝트에서 새로 개발된 도구는 임상 환경에 적용되며 임상 전문가, 유럽 환자 옹호 그룹 및 의료 협회와 함께 실제 혜택을 평가할 것임.

규제 및 윤리적 함의를 특별히 강조함으로써 법적 및 윤리적으로 책임감 있는 광범위한 임상 실무로의 전환을 위한 프레임 워크가 개발될 것임.

이 프로젝트의 결과는 개별화된 예측 모델에서 전례 없는 정확성을 제공하여 다양한 복잡하고 희귀 한 질병을 앓고 있는 환자를 위한 보다 효과적인 예방 및 더 나은 치료 옵션을 제공할 것임.

이 프로젝트는 유럽 연합의 Horizon 2020 연구 및 혁신 프로그램으로부터 예산을 지원 받았으며, 2021년 1월 1일부터 5년 동안 진행됨.